Τι είναι το V.H.L.

 

Το V.H.L, συντομογραφία του συνδρόμου Von Hippel-Lindau, είναι μια από τις 7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές.

Όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν σε ένα ή και περισσότερα μέρη του σώματος.

Πολλοί από αυτούς περιλαμβάνουν αύξηση του αριθμού των αιμοφόρων αγγείων σε διαφορετικά όργανα του σώματος, όπως αιμαγγειώματα στον εγκέφαλο, στην σπονδυλική στήλη και στον αμφιβληστροειδή, οι όγκοι αναλόγως που ευρίσκονται έχουν και διαφορετική ονομασία, όπως θα δούμε και παρακάτω. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα, ή προβλήματα να δημιουργηθούν γύρω από αυτούς, γιαυτό τον λόγο είναι απαραίτητες οι σχετικές επαναληπτικές απεικονίσεις από την ιατρική ομάδα που παρακολουθεί τον ασθενή.

 

Το V.H.L είναι διαφορετικό για κάθε ασθενή ακόμη και στην ίδια οικογένεια τα άτομα μπορούν να παρουσιάσουν διαφορετικούς τύπους του V.H.L.

Aνεξάρτητα με τον κάθε τύπο είναι απαραίτητο να εξετάζονται όλες οι πιθανότητες σε όλη την διάρκεια της ζωής του ατόμου. Για την ιστορία λοιπόν, αναφέρουμε ότι ο Dr Engen Von Hippel, Γερμανός οφθαλμίατρος, περιέγραψε για πρώτη φορά αυτού του τύπου τα αγγειώματα στο μάτι, μεταξύ του 1893-1911 και σε αυτόν οφείλεται το πρώτο συστατικό του ονόματος του συνδρόμου. Ο Dr.Arvid Lindau, ήταν Σουηδός παθολόγος που περιέγραψε αναλυτικά τα αιμαγγειώματα σε παρεγκεφαλίδα και σπονδυλική στήλη το 1926, το δικό του επίθετο αποτελεί το δεύτερο μέρος του ονόματος του συνδρόμου.

Το V.H.L διαχωρίζεται από άλλες αντίστοιχες καταστάσεις γιατί δεν έχει αρχική συμπτωματολογία, δεν συμβαίνει μόνο σε ένα όργανο, και δεν έχει κάποια συγκεκριμένη ηλικία ως ημερομηνία έναρξης.

Είναι κληρονομική ασθένεια, τα προβλήματα υγείας στους εμπλεκόμενους είναι τόσο ποικίλα που συχνά δεν αναγνωρίζονται για χρόνια. Ορισμένοι απο την ίδια οικογένεια μπορεί να έχουν πολύ μικρά και άκακα προβλήματα που να μην τύχουν ούτε καν προσοχής και άλλοι να υποφέρουν σοβαρά. Με πολύ αναλυτική και επαναληπτική απεικόνιση όταν ανιχνεύονται σε αρχικό στάδιο και έχουν την πρέπουσα μεταχείριση και τα πιο δύσκολα προβλήματα μπορεί να ελαχιστοποιηθούν ή και να αναχαιτισθούν πλήρως.

Το 20% ατόμων που εξετάσθηκαν σε αντίστοιχα κέντρα ανά τον κόσμο δεν είχαν προηγούμενο ιστορικό στην οικογένεια, χωρίς αυτό να μπορούμε να το εξηγήσουμε πλήρως, όμως ως εκ τούτου και άτομα χωρίς αντίστοιχο ιστορικό στην οικογένεια όταν η συμπτωματολογία τους συνάδει θα πρέπει να εξετάζονται για V.H.L.